Dedičné metabolické poruchy (DMP) tvoria rôznorodú skupinu cca 850 ochorení. Metabolizmus čiže látková premena predstavuje ucelený systém chemických dejov v našom organizme. Pokiaľ sa v rámci zložitých metabolických ciest objaví porucha, ktorá je vrodená, nazýva sa dedičnou metabolickou poruchou. Tieto poruchy sú spôsobené enzýmovým nedostatkom, nefunkčnosťou transportného proteínu či poruchou iného proteínu súvisiaceho s niektorou metabolickou dráhou. Typická je pre nich dedičnosť. K nedostatočnej tvorbe enzýmu či potrebného proteínu dochádza následkom mutácií DNA.
Klinické prejavy DMP bývajú veľmi často nešpecifické (neprospievanie, nechutenstvo, porucha rastu, porucha psychomotorického vývoja, poruchy vedomia). Postihujú pacientov akéhokoľvek veku od prenatálneho obdobia až do staroby.
Aby nedošlo k nevratnému poškodeniu zdravia, vykonáva sa tzv. novorodenecký skríning. Z pätičky novorodenca sa medzi 48. a 72. hodinou života odoberá tzv. suchá kvapka a odosiela sa do špecializovaného laboratória.
Pozrime sa teraz na niektoré z dedičných metabolických porúch podrobne:
FENYLKETONÚRIA
- Fenylketonúria (PKU) – základné informácie
- Čo je fenylketonúria?
- Čo sa deje v tele fenylketonurika?
- Je možné PKU vyliečiť?
- Ako zistím, či moje bábätko má PKU?
- Záverom
- Diétna terapia PKU
- Môžeme sa fenylalanínu vyhnúť?
- Môžeme sa bielkovinám úplne vyhnúť?
- Kde získa pacient s PKU potrebné bielkoviny?
- PKU a dedičnosť
- Ako je možné, že naše dieťa je fenylketonurik, keď ani ja, ani môj partner/partnerka netrpíme PKU?
- Mám PKU. Môžem mať deti?
- Môže mať moje dieťa PKU rovnako ako ja?
- Čo je syndróm maternálnej PKU?