ČO JE FENYLKETONÚRIA?
Fenylketonúria je vzácna dedičná metabolická porucha, skrátene PKU. Skratka PKU je z anglického slova PhenylKetonUria. PKU je spôsobená chybným génom a ľudia s PKU sa rodia s nedostatkom pečeňového enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza (PAH). Ten v tele zdravého človeka (bez PKU) premieňa aminokyselinu fenylalanín na inú aminokyselinu tyrozín. Aminokyseliny sú základné stavebné jednotky bielkovín.
ČO SA DEJE V TELE FENYLKETONURIKA?
V prípade, že Vy alebo Vaše dieťa trpíte PKU, vyskytuje sa vo Vašej krvi príliš veľa aminokyseliny fenylalanínu (Phe) a vo Vašom moči príliš veľa odpadových látok – fenylketónov. Je to práve z toho dôvodu, že enzým fenyalanínhydroxyláza (PAH) nefunguje tak, ako má. Telo potom aminokyselinu fenylalanín (Phe) nevie spracovať. Vysoké hladiny fenylalanínu v tele človeka sú toxické hlavne pre mozog a následne vedú k poškodeniu mozgu, k mentálnemu poškodeniu a demencii.
DÔLEŽITÉ: včasná diagnóza a diétna terapia môžu nevratnému poškodeniu zabrániť!!!
JE MOŽNÉ PKU VYLIEČIŤ?
Fenylketonúria je vrodené dedičné ochorenie. Gény medicína zatiaľ liečiť nevie. V súčasnej dobe sa nedá vyliečiť, ale dá sa s ňou viesť úspešný a plnohodnotný život. Má to však zásadnú podmienku. Na výživu je potrebné užívať potrebné PKU prípravky a prísne dodržiavať nízkobielkovinovú diétu. To všetko treba robiť celoživotne!
AKO ZISTÍM, ČI MOJE BÁBÄTKO MÁ PKU?
Dojčatá v Českej a Slovenskej republike sú testovaní na PKU skoro po narodení, obvykle na druhý deň. Z pichnutia ihlou do pätičky sa odoberie vzorka krvi a zmeria sa hladina fenylalanínu (Phe). Pokiaľ je vysoká, vykonávajú sa ďalšie testy, aby sa potvrdilo, že dieťa má PKU. To je dôležité, pretože poškodenie, spôsobené toxickými hladinami fenylalanínu (Phe) v prvých niekoľkých rokoch života, je nevratné. Keď je diétna „liečba“ zahájená včas a je prísne dodržiavaná, môžu deti postihnuté PKU očakávať normálny vývoj a dĺžku života.
ZÁVEROM
Napriek tomu, že správa od lekára s diagnózou fenylketonúrie u Vášho dieťaťa bola pre Vás určite zdrvujúca, verte, že čoskoro sa s touto metabolickou poruchou naučíte žiť. Poznáte množstvo skvelých ľudí s PKU a ich rodín, ktorí Vám budú vždy ochotní pomôcť a poradiť. A hoci PKU stále nemožno vyliečiť, dnešná doba poskytuje široký výber z PKU prípravkov a nízkobielkovinových potravín, ktoré prísnu diétu dokážu aspoň čiastočne zmierniť.
Držíme Vám palce, sme s Vami a kedykoľvek sa na nás môžete obrátiť.
Tím PKU MAESTRO.
