AKO JE MOŽNÉ, ŽE NAŠE DIEŤA JE FENYLKETONÚRIK, KEĎ ANI JA, ANI MÔJ PARTNER/PARTNERKA NETRPÍME PKU?
Pretože ste obaja prenášači chybného génu. Vy sami žiadne problémy nemáte, ale môžete odovzdať chybný gén Vášmu dieťaťu. Pozri obrázok č. 3.
MÁM PKU. MÔŽEM MAŤ DETI?
Ochorenie fenylketonúrie nebráni otehotneniu. Je ale potrebné dodať, že ženy s PKU musia dodržiavať pred počatím a v priebehu celého tehotenstva ešte prísnejšiu nízkobielkovinovú diétu. Je to z toho dôvodu, že vďaka placente koluje v krvi plodu až dvojnásobok fenylalanínu ako v krvi jeho mamičky. Ak by hladina fenylalanínu v krvi vyvíjajúceho sa dieťaťa bola príliš vysoká, mohlo by dôjsť k tzv. syndrómu maternálnej PKU.
MÔŽE MAŤ MOJE DIEŤA PKU ROVNAKO AKO JA?
Áno môže, ale nemusí. Fenylketonúria je dedičná metabolická porucha. Existuje teda určitá pravdepodobnosť, že aj Vaše dieťa môže mať PKU. Každý človek vlastní dvojicu génov (jeden od matky, jeden od otca) na tvorbu enzýmu fenylalanínhydroxylázy (PAH). U jedinca s PKU nefunguje správne ani jeden z týchto génov. Dieťa od jedného rodiča, ktorý trpí PKU, preberá úplne nefunkčný gén. Záleží teda, či od druhého rodiča prijme gén funkčný, alebo nie. Pokiaľ je gén od druhého rodiča funkčný, potom je dieťa tzv. prenášačom. To znamená, že síce má jeden z génov nefunkčný, ale fenylketonúriou netrpí, pretože gén od druhého rodiča funguje úplne správne (obrázok č. 1). Môže nastať aj iná situácia. Jeden z rodičov má PKU (teda nefunkčné gény pre PAH) a druhý z rodičov je prenášač (jeden gén pre PAH má funkčný, druhý nie). Potom existuje 50-percentná pravdepodobnosť, že dieťa bude trpieť PKU, alebo bude na 50 percent prenášač (obrázok č. 2).
ČO JE SYNDRÓM MATERNÁLNEJ PKU?
Syndróm maternálnej PKU spôsobuje u dieťaťa najčastejšie mentálnu retardáciu, malú veľkosť mozgu (mikrocefáliu), vrodené srdcové chyby, zvláštny vzhľad v tvári, nízku pôrodnú hmotnosť, poruchu pozornosti a hyperaktivitu. Pre budúcu mamičku potom predstavuje zvýšené riziko potratu alebo predčasného pôrodu.