Čo je fenylketonúria?
Fenylketonúria je vzácna dedičná metabolická porucha, skrátene PKU. Skratka PKU je z anglického slova PhenylKetonUria. PKU je spôsobená chybným génom a ľudia s PKU sa rodia s nedostatkom pečeňového enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza (PAH). Ten v tele zdravého človeka (bez PKU) premieňa aminokyselinu fenylalanín na inú aminokyselinu tyrozín. Aminokyseliny sú základné stavebné jednotky bielkovín.
Čo sa deje v tele fenylketonurika?
V prípade, že Vy alebo Vaše dieťa trpíte PKU, vyskytuje sa vo Vašej krvi príliš veľa aminokyseliny fenylalanínu (Phe) a vo Vašom moči príliš veľa odpadových látok – fenylketónov. Je to práve z toho dôvodu, že enzým fenyalanínhydroxyláza (PAH) nefunguje tak, ako má. Telo potom aminokyselinu fenylalanín (Phe) nevie spracovať. Vysoké hladiny fenylalanínu v tele človeka sú toxické hlavne pre mozog a následne vedú k poškodeniu mozgu, k mentálnemu poškodeniu a demencii.
DÔLEŽITÉ: včasná diagnóza a diétna terapia môžu nevratnému poškodeniu zabrániť!!!
Môžeme sa fenylalanínu vyhnúť?
Zlá správa je, že aminokyselina fenylalanín (Phe) sa nachádza v bežných potravinách obsahujúcich bielkoviny (bielkovina = súbor na seba naviazaných aminokyselín, spojených do jedného reťazca, vrátane fenylalanínu). Fenylalanín (Phe) nájdeme teda takmer v každej bežne dostupnej potravine. Najviac bielkovín obsahuje napr. mlieko a mliečne výrobky, mäso a výrobky z neho, vajcia, potraviny pripravované z múky (napr. cestoviny), orechy…. Menej bielkovín potom obsahujú niektoré druhy zeleniny a ovocia.
Dobrá správa je, že existujú tzv. nízkobielkovinové potraviny, pri ktorých je obsah bielkovín výrazne znížený alebo bielkoviny neobsahujú vôbec. Nízkobielkovinová diéta ale musí byť nastavená čo najskôr, najlepšie krátko po narodení, keď sa choroba diagnostikuje! Musí byť dodržiavaná prísne a celoživotne! Pokiaľ je jedinec neliečený alebo zle liečený, hladiny fenylalanínu (Phe) v tele stúpajú. Vysoké hladiny Phe nevratne poškodzujú mozog už od narodenia. U neliečených ľudí v dospelosti potom môžu spôsobiť zvýšenú agresivitu, straty pamäti, poruchy učenia, problémy so sústredením a emočné problémy.
Môžeme sa bielkovinám úplne vyhnúť?
To, bohužiaľ, nepôjde. Bielkoviny, často tiež nazývané stavebné kamene života, sú nevyhnutné doslova pre každú našu bunku. Na podporu rastu svalov, na urýchlenie regenerácie a na výživu tkanív, pre funkčnosť všetkých orgánov, pre našu krv... Bielkoviny sú súčasťou enzýmov, hormónov, zaisťujú transport látok v tele, sú zdrojom energie. Jednoducho bez bielkovín by sme nerástli/nevyvíjali sa. A čo viac, ľudský organizmus nedokáže vytvárať dostatočné zásoby bielkovín, preto je dôležitý ich pravidelný príjem.
Kde získa pacient s PKU potrebné bielkoviny?
Bielkoviny u jedinca s PKU je potrebné dodávať prostredníctvom tzv. PKU prípravkov. Tie patria medzi tzv. potraviny na zvláštne lekárske účely. Ide o špeciálne preparáty, ktoré zaručujú odporúčaný príjem energie, vitamínov, minerálnych látok, a hlavne bielkovín BEZ FENYLALANÍNU (alebo so zvyškovým fenylalanínom). V dnešnej dobe môžete PKU prípravok voliť z pomerne širokej škály:
- Aminokyselinových (AMK) zmesí = zmesi aminokyselín úplne bez fenylalanínu
- Zmesí glykomakropeptidov (GMP) a aminokyselín = prirodzene sa vyskytujúce bielkoviny s nízkym obsahom fenylalanínu.
K dispozícii sú rôzne formy (práškové, tekuté, gélové, …) aj rôzne príchute (červené ovocie, pomaranč, vanilka, neutrálna…). Niektoré z prípravkov si môžete pozrieť tu.
Všetky PKU prípravky sú v Slovenskej republike plne hradené zdravotnými poisťovňami a sú viazané na lekársky predpis. Ten môžete získať iba v špecializovaných metabolických ambulanciách týchto nemocníc: Fakultná nemocnica v Bratislave, Univerzitná nemocnica Košice a Fakultná nemocnica Banská Bystrica.
Je možné PKU vyliečiť?
Fenylketonúria je vrodené dedičné ochorenie. Gény medicína zatiaľ liečiť nevie. V súčasnej dobe sa nedá vyliečiť, ale dá sa s ňou viesť úspešný a plnohodnotný život. Má to však zásadnú podmienku. Na výživu je potrebné užívať potrebné PKU prípravky a prísne dodržiavať nízkobielkovinovú diétu. To všetko treba robiť celoživotne!
Mám PKU. Môžem mať deti?
Ochorenie fenylketonúrie nebráni otehotneniu. Je ale potrebné dodať, že ženy s PKU musia dodržiavať pred počatím a v priebehu celého tehotenstva ešte prísnejšiu nízkobielkovinovú diétu. Je to z toho dôvodu, že vďaka placente koluje v krvi plodu až dvojnásobok fenylalanínu ako v krvi jeho mamičky. Ak by hladina fenylalanínu v krvi vyvíjajúceho sa dieťaťa bola príliš vysoká, mohlo by dôjsť k tzv. syndrómu maternálnej PKU.
Čo je syndróm maternálnej PKU?
Syndróm maternálnej PKU spôsobuje u dieťaťa najčastejšie mentálnu retardáciu, malú veľkosť mozgu (mikrocefáliu), vrodené srdcové chyby, zvláštny vzhľad v tvári, nízku pôrodnú hmotnosť, poruchu pozornosti a hyperaktivitu. Pre budúcu mamičku potom predstavuje zvýšené riziko potratu alebo predčasného pôrodu.
Môže mať moje dieťa PKU rovnako ako ja?
Áno môže, ale nemusí. Fenylketonúria je dedičná metabolická porucha. Existuje teda určitá pravdepodobnosť, že aj Vaše dieťa môže mať PKU. Každý človek vlastní dvojicu génov (jeden od matky, jeden od otca) na tvorbu enzýmu fenylalanínhydroxylázy (PAH). U jedinca s PKU nefunguje správne ani jeden z týchto génov. Dieťa od jedného rodiča, ktorý trpí PKU, preberá úplne nefunkčný gén. Záleží teda, či od druhého rodiča prijme gén funkčný, alebo nie. Pokiaľ je gén od druhého rodiča funkčný, potom je dieťa tzv. prenášačom. To znamená, že síce má jeden z génov nefunkčný, ale fenylketonúriou netrpí, pretože gén od druhého rodiča funguje úplne správne (obrázok č. 1). Môže nastať aj iná situácia. Jeden z rodičov má PKU (teda nefunkčné gény pre PAH) a druhý z rodičov je prenášač (jeden gén pre PAH má funkčný, druhý nie). Potom existuje 50-percentná pravdepodobnosť, že dieťa bude trpieť PKU, alebo bude na 50 percent prenášač (obrázok č. 2).
Ako je možné, že naše dieťa je fenylketonúrik, keď ani ja, ani môj partner/partnerka netrpíme PKU?
Pretože ste obaja prenášači chybného génu. Vy sami žiadne problémy nemáte, ale môžete odovzdať chybný gén Vášmu dieťaťu. Pozri obrázok č. 3.
Ako zistím, či moje bábätko má PKU?
Dojčatá v Českej a Slovenskej republike sú testovaní na PKU skoro po narodení, obvykle na druhý deň. Z pichnutia ihlou do pätičky sa odoberie vzorka krvi a zmeria sa hladina fenylalanínu (Phe). Pokiaľ je vysoká, vykonávajú sa ďalšie testy, aby sa potvrdilo, že dieťa má PKU. To je dôležité, pretože poškodenie, spôsobené toxickými hladinami fenylalanínu (Phe) v prvých niekoľkých rokoch života, je nevratné. Keď je diétna „liečba“ zahájená včas a je prísne dodržiavaná, môžu deti postihnuté PKU očakávať normálny vývoj a dĺžku života.
Záverom
Napriek tomu, že správa od lekára s diagnózou fenylketonúrie u Vášho dieťaťa bola pre Vás určite zdrvujúca, verte, že čoskoro sa s touto metabolickou poruchou naučíte žiť. Poznáte množstvo skvelých ľudí s PKU a ich rodín, ktorí Vám budú vždy ochotní pomôcť a poradiť. A hoci PKU stále nemožno vyliečiť, dnešná doba poskytuje široký výber z PKU prípravkov a nízkobielkovinových potravín, ktoré prísnu diétu dokážu aspoň čiastočne zmierniť.
Držíme Vám palce, sme s Vami a kedykoľvek sa na nás môžete obrátiť.
Tím PKU MAESTRO.
